T.C. Sağlık Bakanlığı
İstanbul Haseki Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Hemofili Nedir?-Uz.Dr.Şule YÜZBAŞIOĞLU


HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili, kanın gerektiği şekilde pıhtılaşamaması nedeniyle kanamanın durmaması ya da geç durması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bir yaralanma sonrası kanama başkalarına göre daha uzun sürebildiği gibi özellikle diz, ayak bileği ve dirsek olmak üzere içeriye de kanama olabilir. Bu kanama organ ya da dokulara zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörünün düzeyine göre hafif, orta ya da şiddetli olabilir. On hemofili A hastasından yaklaşık 7’sinde hastalığın şiddetli formu vardır. Hemofilisi olmayan kişilerde Faktör VIII aktivitesi %100’dür; şiddetli hemofili A hastalarında Faktör VIII aktivitesi %1’den azdır.

Hemofilinin Diğer İsimleri:  Hemofili A (Klasik hemofili, Faktör VIII eksikliği)

Hemofili B (Christmas hastalığı, Faktör IX eksikliği)

Hemofili kalıtsal bir hastalıktır Vücudun kan pıhtılaşma Faktörü VIII ya da IX yapımını belirleyen genlerden birinde eksiklik olmasından kaynaklanır. Bu genler X kromozomunda yerleşmiştir.

Kadınlar iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır.

 X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir.

Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili "taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir.

Kanama miktarı hemofilinin tipi ve şiddetine bağlıdır. Hafif hemofilisi olan çocuklarda diş girişimi, kaza ya da ameliyat durumları dışında semptom görülmeyebilir. Şiddetli hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasında ağır kanama olabilir.Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir.

Aşırı dış kanamanın belirtilerinden bazıları:

 -Kesik ve ısırık ya da diş kesilmesi ya da çekilmesi sonucu ağızda kanama,

-Açık bir neden yokken burun kanaması,

-Ufak bir kesikte şiddetli kanama,

-Bir kesik kanamasının durduktan kısa bir süre sonra tekrar kanaması,

İç kanama belirtileri idrarda kan (böbrek ya da mesanede kanama) ve gaitada kandır (bağırsak ya da midede kanama).

Eklemlerde Kanama

Diz, dirsek ya da diğer eklemlerde kanama hemofili hastalarında iç kanamanın diğer yaygın görülen bir biçimidir. Bu kanama, açık bir yaralanma olmadan ortaya çıkabilir.

Hemofiliden şüphelenildiğinde ya da kanama sorununuz olduğunda doktorunuz kişisel ve aile tıbbi öykünüzü alacaktır. Sizin ya da aileden birinin sık ve/veya ağır kanama ya da berelenme öyküsü olup olmadığını ortaya çıkaracaktır.

Hemofili tanısı için size fizik muayene ve kan testleri de yapılacaktır. Kan testleri aşağıdakileri araştırmak için yapılır:

-Kanınızın pıhtılaşma süresi,

-Kanınızda pıhtılaşma faktörlerinde herhangi birinin düzeyinin düşük olup olmadığı,

-Kanınızda pıhtılaşma faktörlerinden birinin tamamen hiç bulunmaması,

Test sonuçları sizde hemofili olup olmadığını, varsa hangi tipinin olduğunu ve ne kadar şiddetli olduğunu gösterecektir.

Hemofilinin temel tedavisi replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü IX (hemofili B için) konsantratları bir toplardamara yavaşça damlatılır ya da enjekte edilir. Bu infüzyonlar, olmayan ya da az miktarda olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasına yardımcı olur.

 Pıhtılaşma faktörlerinin evde saklanması, karıştırılması ve kullanılması kolaydır.( Faktör uygulaması yalnızca yaklaşık 15 dakika sürer.) Kanama önlenmesi amacıyla düzenli olarak replasman tedavisi görebilirsiniz. Buna önleyici ya da profilaktik tedavi adı verilir. Ya da yalnızca kanama ortaya çıktığında kanamayı durdurmak için replasman tedavisine gereksinim duyabilirsiniz. Tedavinin bu biçimde gerektiğinde kullanılması ihtiyaç tedavisi olarak adlandırılır.

Uz.Dr.Şule YÜZBAŞIOĞLI

SBÜ Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Hematoloji Uzmanı