HEMOFİLİ
NEDİR?
Hemofili,
kanın gerektiği şekilde pıhtılaşamaması nedeniyle kanamanın durmaması ya da geç
durması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bir yaralanma sonrası kanama
başkalarına göre daha uzun sürebildiği gibi özellikle diz, ayak bileği ve
dirsek olmak üzere içeriye de kanama olabilir. Bu kanama organ ya da dokulara
zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.
Hemofili,
kandaki pıhtılaşma faktörünün düzeyine göre hafif, orta ya da şiddetli
olabilir. On hemofili A hastasından yaklaşık 7’sinde hastalığın şiddetli formu
vardır. Hemofilisi olmayan kişilerde Faktör VIII aktivitesi %100’dür; şiddetli
hemofili A hastalarında Faktör VIII aktivitesi %1’den azdır.
Hemofilinin Diğer
İsimleri: Hemofili A (Klasik hemofili, Faktör
VIII eksikliği)
Hemofili B (Christmas hastalığı,
Faktör IX eksikliği)
Hemofili
kalıtsal bir hastalıktır Vücudun kan pıhtılaşma Faktörü VIII ya da IX yapımını
belirleyen genlerden birinde eksiklik olmasından kaynaklanır. Bu genler X
kromozomunda yerleşmiştir.
Kadınlar
iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.
Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır.
X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte
hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda
anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir.
Bir
kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili
"taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına
geçirebilir.
Kanama
miktarı hemofilinin tipi ve şiddetine bağlıdır. Hafif hemofilisi olan
çocuklarda diş girişimi, kaza ya da ameliyat durumları dışında semptom
görülmeyebilir. Şiddetli hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasında ağır
kanama olabilir. Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama)
ortaya çıkabilir.
Aşırı
dış kanamanın belirtilerinden bazıları:
-Kesik ve ısırık ya da diş kesilmesi ya da
çekilmesi sonucu ağızda kanama,
-Açık bir neden yokken
burun kanaması,
-Ufak bir kesikte
şiddetli kanama,
-Bir kesik kanamasının
durduktan kısa bir süre sonra tekrar kanaması,
İç kanama belirtileri
idrarda kan (böbrek ya da mesanede kanama) ve gaitada kandır (bağırsak ya da
midede kanama).
Eklemlerde
Kanama
Diz, dirsek ya da diğer
eklemlerde kanama hemofili hastalarında iç kanamanın diğer yaygın görülen bir
biçimidir. Bu kanama, açık bir yaralanma olmadan ortaya çıkabilir.
Hemofiliden
şüphelenildiğinde ya da kanama sorununuz olduğunda doktorunuz kişisel ve aile
tıbbi öykünüzü alacaktır. Sizin ya da aileden birinin sık ve/veya ağır kanama
ya da berelenme öyküsü olup olmadığını ortaya çıkaracaktır.
Hemofili tanısı için size
fizik muayene ve kan testleri de yapılacaktır. Kan testleri aşağıdakileri araştırmak için yapılır:
-Kanınızın pıhtılaşma
süresi,
-Kanınızda pıhtılaşma
faktörlerinde herhangi birinin düzeyinin düşük olup olmadığı,
-Kanınızda pıhtılaşma
faktörlerinden birinin tamamen hiç bulunmaması,
Test sonuçları sizde
hemofili olup olmadığını, varsa hangi tipinin olduğunu ve ne kadar şiddetli
olduğunu gösterecektir.
Hemofilinin
temel tedavisi replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü VIII
(hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü IX (hemofili B için) konsantratları
bir toplardamara yavaşça damlatılır ya da enjekte edilir. Bu infüzyonlar,
olmayan ya da az miktarda olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasına
yardımcı olur.
Pıhtılaşma faktörlerinin evde saklanması,
karıştırılması ve kullanılması kolaydır.( Faktör uygulaması yalnızca yaklaşık
15 dakika sürer.) Kanama önlenmesi amacıyla düzenli olarak replasman tedavisi
görebilirsiniz. Buna önleyici ya da profilaktik tedavi adı verilir. Ya da
yalnızca kanama ortaya çıktığında kanamayı durdurmak için replasman tedavisine
gereksinim duyabilirsiniz. Tedavinin bu biçimde gerektiğinde kullanılması
ihtiyaç tedavisi olarak adlandırılır.
Uz.Dr.Şule YÜZBAŞIOĞLI
SBÜ Haseki Eğitim ve Araştırma
Hastanesi
Hematoloji Uzmanı