21 MART DÜNYA DOWN SENDROMLULAR
FARKINDALIK GÜNÜ
Down
Sendromu, insanlarda canlı doğumda en sık rastlanan sayısal kromozom
bozukluğudur. Yaklaşık her 700 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Down Sendromuna
anne veya babanın üreme hücrelerinden çocuğa aktarılan fazladan bir kromozom
neden olur. Vücuttaki hücrelerde 21. kromozom çiftinden iki yerine üç adet bulunduğundan
toplamda 46 yerine 47 kromozom sayılmaktadır.
Anne
yaşının ileri olması durumunda risk artmakla birlikte, her yaştaki gebeliklerde
Down Sendromlu çocuklar dünyaya gelebilmektedir. Bu durum gebelikte tarama
testleri sonrasında yapılan prenatal tanı testleri ile anlaşılabilmektedir.
Down Sendromlu bireyler kısa boy, kas
güçsüzlüğü, gelişim geriliği, yukarı çekik gözler, düşük burun kökü, düz burun
köprüsü, kısa geniş el ve avuç içerisinde tek düz çizgi olması gibi bazı
farklılıkları taşımakla birlikte; doğumdan sonraki izlemde en önemli yeri tutan
tıbbi durum, doğuştan kalp hastalıklarıdır. Günümüzde gelişen tıp teknikleri ve
iyi bakım koşulları sonucunda geçmişe oranla yaşam süreleri ve hayat kaliteleri
oldukça artmıştır.
Down Sendromlu çocuklarda farklı düzeylerde de
olsa gelişme geriliği ve zihinsel yetersizlik vardır. Bu yüzden erken dönemde
gelişim özelliklerine uygun bir eğitim ve fizyoterapi programına alınması
gereklidir. Yaşamın ilk yıllarında alacakları özel eğitimler gelecekte kendi
kendilerine yetebilecek bireyler olması konusunda çok önemli bir yer
tutmaktadır.
Her
yıl üçüncü ayın 21. günü olan 21 Mart “Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günüdür.”Melek çocuklar
olarak da bilinen Down Sendromlu bireylerin zamanla toplumda iyi yerlere
gelmesi hepimizin destek vermesi ile mümkün olacaktır.
Down Sendromlu
bireyler için toplumda farkındalık arttıkça uygun bir bakım ve yeterli bir
eğitimle fırsat verildiği takdirde meslek sahibi olabileceklerdir. Fazladan bir
kromozoma sahip olsa da diğer çocuklar gibi kendine özgü gelişim basamaklarını
birer birer aşacaklardır.
Fiziksel olarak birbirlerine benziyor gibi
görünseler de aslında her birinin farklı farklı kendine has karakterleri,
düşünceleri ve yetenekleri vardır. Son derece sosyal ve kolay iletişim
kurabilen bireylerdir. Yaptıkları işi sahiplenme güdüleri yüksek olduğundan
titizlikle çalışabilme becerileri vardır. Down Sendromlu bireylerin sosyal
yaşama kazandırılıp mutlu bir hayat sürdürebilmesi bizim elimizde, bunu hep
birlikte başarabiliriz...
Uz.Dr.Buğrahan DÜZ
SBÜ Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Tıbbi Genetik Kliniği